گزارش یک مورد گلوکوزوری فامیلی

گزارش یک مورد سندرم ناخن زرد فامیلی

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (Yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

گلوکوزوری کلیوی و گزارش یک مورد نادر گلوکوزوری کلیوی اولیه فامیلیال

گزارش یک مورد سندرم ناخن زرد فامیلی

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

گزارش یک مورد پولیپ آدنوماتوی فامیلی

مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در...

گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد

Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...

گزارش موارد پاراپلژی اسپاستیک فامیلی

The familial spastic paraplegia (FSP) is a heterogeneous group of motor neuron disorders characterized by slow progressive weakness and spasticity of lower limbs. The disorder can appear at any age, but it usually occurs in childhood or early adult life. The genetic pattern of this disease is mainly autosomal dominant trait, but occasionally as an autosomal recessive trait, and very rarely as...